Perlu Diketahui, Berikut 5 Fakta Tentang Sindrom Barth

 

Ilustrasi, sumber foto: Istimewa

Sindrom Barth adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot jantung, otot rangka, dan penurunan jumlah sel darah putih. Kondisi ini biasanya didiagnosis sejak lahir dan umumnya menyerang anak laki-laki.

Sindrom yang juga dikenal dengan 3-Methylglutaconic aciduria type II ini pertama kali ditemukan oleh Peter Barth, seorang dokter anak asal Belanda, pada tahun 1983. Penyebabnya sendiri baru diketahui pada tahun 1996, yaitu akibat mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk menghasilkan energi di jantung dan otot rangka.

1. Sindrom Barth adalah kelainan langka yang mempengaruhi banyak sistem tubuh, tetapi gejala utamanya adalah gangguan kardiovaskular

Gejala sindrom Barth biasanya ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak, meski beberapa muncul di masa dewasa.

Gejala bervariasi dari orang ke orang, tetapi ciri utamanya adalah kelemahan otot jantung (kardiomiopati), kelemahan otot rangka (hipotonia), dan penurunan sel darah putih (neutropenia).

Kardiomiopati adalah kelemahan otot jantung yang menyebabkan peregangan dan pembesaran bilik jantung (dilated cardiomyopathy) yang menurunkan fungsi jantung dalam memompa darah. Dalam beberapa kasus, pasien juga dapat mengembangkan kardiomiopati hipertrofik, yang merupakan penebalan otot jantung yang tidak normal.

Terkadang, penebalan terjadi karena penumpukan jaringan ikat dan serat elastin (fibroelastosis endokard). Pada beberapa orang, mungkin juga terjadi perkembangan abnormal pada ventrikel kiri yang menyebabkan kesulitan memompa darah.

Menurut informasi dari National Organisation for Rare Disorders (NORD), temuan kelainan jantung ini hampir selalu ada sebelum usia 5 tahun. Dalam beberapa kasus, gagal jantung dapat terjadi. Namun, di beberapa tempat lain dapat meningkat seiring waktu, meskipun jarang terjadi.

Hipotonia pada sindrom Barth seringkali menyebabkan keterlambatan kemampuan motorik anak, seperti merangkak dan berjalan. Selain itu, kelelahan ekstrim juga dapat terjadi saat melakukan aktivitas fisik yang berat, seperti olahraga.

Sementara itu, neutropenia dapat membuat tubuh sulit melawan benda asing yang masuk, seperti bakteri dan virus, sehingga meningkatkan risiko infeksi berulang.

Gejala lain yang mungkin juga terjadi dengan sindrom Barth meliputi:

• Ciri khas wajah digambarkan dengan wajah bulat, dagu menonjol, pipi penuh, telinga besar, dan mata dalam. Namun, hal ini tidak terlalu terlihat seiring bertambahnya usia

• Mengalami keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan seperti mengerjakan matematika, teka-teki, mengenali bentuk, membaca peta, dan menemukan gambar

• Kesulitan makan, bahkan sepertiga penderita kondisi ini membutuhkan bantuan selang untuk makan. Anak-anak biasanya juga menjadi pemilih makanan

• Telah meningkatkan asam 3-metilglutakonat dan asam 2-etil hidrakrilat dalam urin atau darah

2. Sindrom Barth terjadi ketika gen yang menghasilkan energi untuk jantung dan otot rangka bermutasi sehingga tidak berfungsi dengan baik

Sindrom Barth disebabkan oleh mutasi pada gen TAZ, yaitu gen yang menghasilkan protein tafazine. Protein ini terlibat dalam mengubah lemak yang disebut kardioplin. Cardiopline adalah kunci dalam mempertahankan bentuk mitokondria, produksi energi, dan transportasi protein di dalam sel.

Adanya mutasi pada gen TAZ menyebabkan tubuh tidak cukup memproduksi tafazin atau memproduksi tafazin nonfungsional, sehingga tidak dapat mengubah kardioplin.

Tidak adanya kardioplin dapat mengganggu bentuk dan fungsi mitokondria sebagai penghasil energi dalam tubuh, yang selanjutnya dapat mempengaruhi jaringan yang membutuhkan energi tinggi, seperti jantung dan otot rangka.

Sedangkan mitokondria yang berbentuk abnormal pada sel darah putih menyebabkan neutropenia. Fungsi mitokondria yang terganggu ini mungkin menjadi penyebab dari tanda dan gejala sindrom Barth.

3. Umumnya kelainan ini terjadi pada anak laki-laki, sedangkan anak perempuan biasanya hanya pembawa (carrier)

Sindrom Barth adalah kelainan genetik yang diwariskan dalam pola resesif yang terkait dengan kromosom X, yang pada gilirannya cenderung mempengaruhi anak laki-laki. Anak perempuan biasanya hanya pembawa asimtomatik.

Hal ini terjadi karena laki-laki memiliki satu fungsional kromosom X yang diwarisi dari ibunya, yaitu XY. Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X yaitu XX. Satu salinan gen yang bermutasi pada laki-laki sudah cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Pada wanita, mutasi genetik harus terjadi pada kedua salinan gen tersebut.

4. Diagnosis biasanya ditegakkan setelah bayi lahir dengan melihat beberapa kriteria khusus

Diagnosis sindrom Barth didasarkan pada hasil pemeriksaan klinis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rinci riwayat kesehatan pasien dan keluarganya, dan berbagai pemeriksaan khusus seperti pengujian genetika molekuler untuk memastikan mutasi gen.

Melansir dari Verywell Health, kriteria diagnosis resmi untuk sindrom Barth meliputi:

• Penundaan dalam pertumbuhan

• Kardiomiopati

• Neutropenia

• Peningkatan kadar asam 3-methylglutaconic

5. Pengobatan disesuaikan dengan gejala yang timbul

Pengobatan sindrom Barth bersifat simtomatik dan suportif. Hal tersebut disesuaikan dengan gejala yang muncul pada penderitanya. Gagal jantung dan / atau infeksi bakteri biasanya menjadi ancaman bagi penderita kelainan ini.

Penggunaan obat-obatan seperti beta blocker, ACE inhibitor, dan digoxin dapat membantu meningkatkan fungsi jantung. Sedangkan infeksinya bisa diobati dengan antibiotik. Kelemahan otot mungkin memerlukan terapi fisik untuk meningkatkan kekencangan otot.

Itulah sederet fakta menarik tentang sindrom Barth. Melakukan konseling genetik mungkin bermanfaat bagi penderita serta keluarga yang terkena dampak. Semoga bermanfaat ya!

Situs Poker Online, Domino Qiu Qiu, Poker88, Agen Judi Poker Online, Pokersnow